机器学习预测遗传变异的功能影响。
西奈山伊坎医学院的研究人员在一项新研究中引入了 LoGoFunc。 这种先进的计算工具可以预测整个基因组的致病性获得和功能丧失。
LoGoFunc 与主要关注功能丧失的当前方法不同,它区分不同类型的有害突变体,并为不同的疾病结果提供潜在的有价值的见解。 基因组医学描述了这些发现。
遗传变异可以改变蛋白质的功能。 一些突变增加活性或引入新功能(功能获得),而其他突变则减少或消除功能。 这些变化可能对人类健康和治疗产生重大影响。
来源和详细信息:
https://medicalxpress.com/news/2023-12-human-genome-machine-tool-functional.html